Американскими исследователями из Детской больницы в штате Канзас-Сити под руководством учёного Стивена Кингсмора разработан способ сверхбыстрой диагностики сложнейших генетических заболеваний, который даёт возможность получить результат через два дня, а это в пятнадцать раз быстрее существующих на данный момент методик.
По исследованиям генетиков, каждый третий находящийся в реанимации младенец страдает генетическим заболеванием. Насчитывается около 3500 различных генетических заболеваний, а методики лечения изучены и применяются только для 500 из них.
Оперативное обнаружение генетических болезней у младенцев позволяет предупредить связанное с такими заболеваниями развитие опасных состояний в будущем.
Для быстрого установления диагноза было разработано программное обеспечение. В базе данных программы содержится необходимая информация обо всех известных заболеваниях, включая симптоматику и генетические отклонения. Для установления диагноза новорожденного, врачу необходимо внести в ПО данные о его симптомах, по ним программа подберёт самостоятельно ряд соответствующих им заболеваний.
Так называемое «секвенирование» генетического кода младенца проводится с помощью специального оборудования. После введения данных специальная программа STAT-seq сравнит отклонения в ДНК малыша с теми, которые сопутствуют подобранным изначально заболеваниям, и сразу после совпадения «поставит диагноз». В результате, доктор получает результат анализов через два дня.
«Вот теперь мы имеем возможность полностью расшифровывать геном и предоставлять промежуточные результаты докторам уже через двое суток. Мы полагаем, что это в корне изменит мир неонтологии», — рассказывает руководитель научной группы. Отметим, что стоимость подобного анализа составляет порядка 14 тысяч долларов.
Еще по теме: